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娘momoは、CDKL5遺伝子欠損症（CDD)を持つてんかんっ娘です。重度の発達遅延を抱えています。そんなmomoとの生活を通して、日々のつぶやきごとをのんびりと綴っています。妹cocoも無事に産まれ、姉妹っこになりました。momo&cocoの成長と日常を記録しています。にほんブログ村ランキングに参加しています。ブログ記事下部にあるバナーをクリックして頂けると、にほんブログ村のページが開くことで、投票完了になります。(1日ワンクリックのみ有効)この病気をより多くの方に知って頂ける機会となってもらえたら、嬉しく思います。＊CDKL5遺伝子欠損症（CDD）について2004年に発見された世界でも症例の少ない遺伝子疾患。希少疾患ではありますが、現在多くの研究者がこの疾患の完治に向けて、日々研究されています。患者の多くは、歩くこと、話すこと、自分で食べることが難しいため、生活の全てにおいてサポートが必要です。ですが、発達状況は個人差も大きく、歩けたり話せるお子さんもいます。特徴としては、・生後1ヶ月～5ヶ月以内に発症するてんかん発作。・点頭てんかん。・ミオクロニーを含むいろいろな種類のてんかん発作。・小頭症。・重度の発達遅延。・有意語はないか限られている。・感覚過敏。・手遊び、手もみなどの常同運動。・視線が合わない、合いづらい。・歯ぎしり。・低緊張。・胃食道逆流。などなど・・・。1人の患者に全ての症状が当てはまる訳ではないが、momoは8割りがた当てはまります。現在、日本患者家族会の副代表として、国内の患者家族、また海外の患者家族団体と連携をとり、情報を集めています。できるだけ多くの患者さんのご協力を必要としています。
テーマ： ブログ
子育て(小学生以上)
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