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難病指定もされていない希少疾患！先端異骨症ってなんだ⁉️～みんみん。の気ままな日々～
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ガッチャンのかかえる病気
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今までに診断されたちびchanの病気
胎児期
子宮内胎児発育遅延
特に四肢が短い。
(月齢で頭囲と手足の長さを比べて手足の長さが平均より数週間短い）
骨系統疾患の一種。（胎児期のレントゲンにて骨年齢が高いかも？）
先天性心疾患
心室中核欠損＋α
染色体異常の疑い。
出生後
心室中隔欠損
その名のとおり心臓の真ん中の壁に穴が開いている。我が子は５㎜くらい開いてるそうです。
大動脈縮窄
大動脈の一部が細くなって血流を悪くする。
(生後１ヶ月足らずにｵﾍﾟで鎖骨下動脈ﾌﾗｯﾌﾟ法をうける。）
動脈管開存
大動脈縮窄に伴い大動脈から身体へいく血流を助けていた。今は閉じている。
大動脈弁二尖弁 大動脈弁狭窄
左心室から大動脈へ行く血液の出口にある弁が、通常三枚で構成されているのが、
二枚しかない為血液の通り道が狭くなっている。
（生後半年でｶﾃｰﾃﾙ治療 バルーンにて広げたがまだ狭い。）
左上大静脈遺残
通常、右総主静脈と右前主静脈の一部から作られるのが上大静脈で左前主静脈は退縮し
左総主静脈は冠状静脈洞として心臓側に残り冠状静脈の還流にあずかるようになる。
稀に、左前主静脈がのこっていることがあり、これを左上大静脈遺残という
卵円孔開存
卵円孔は左右の心房の間の壁（心房中隔）の中央に開いている孔。
胎生期に10ミリ程度の大きさで開いていて、生後は閉じるのが閉じずに残っている。
停留精巣
通常精巣は、胎児のころは腹腔にあり成長によって下降し、
出生時には陰嚢におさまるべきものが、陰嚢まで下降していない状態
基礎疾患の疑い
何があるかわからないの（；；）
骨系統疾患の疑い
今のところﾊｯｷﾘとした症状はないが、胎児の時に骨年齢が高いかも・・・との診断を受けているからかな。
手指の短縮
手と足の指が短い。
色素異状
両親と比べ、髪の毛と瞳の色が薄い
(髪は徐々に黒くなってきたよ)
ウエスト症候群
テンカンの一種。手足や頭部に1～3秒間力が入る発作を繰り返す。
症状の発見時期や発作の出方など発作が頻回な時は発達を止めてしまったり個人差にて発達遅延を起こすらしい。
脳波によって判断できる。
「脳波の見方@奈臨技生理機能検査部門」
喉頭軟化症
通常、硬い軟骨で構成される喉の部分が未成熟で軟らかいために、
吸気時にかかる陰圧によって喉頭の上部構造が喉頭内腔に引き込まれ、気道を狭めること
成長とともに症状は改善されていくらしいが希に改善しないこともあるみたい
エナメル形成不全症（歯）
歯のエナメル質の形成が、色々な原因で先天的に障害される疾患で、エナメル質の形成時期や発育時期に何らかの部分的、全身的障害が加わって起きるモノで
障害が軽い場合には、エナメル質に限局性の白斑や歯の噛み合せ面にできる、ごく小さなくぼみを生じ、障害が強くなると、エナメル質の表面に溝、不規則な欠損などを生じ、エナメル質の大部分が形成されないこともあり 象牙質が露出して黄色を呈していることもある。象牙質はエナメル質より柔らかく弱く削れたり欠けたりしやすい。エナメル質形成不全歯の状態が、エナメル質に限局性の白斑や着色があるだけの軽度のものや 穴やくぼみがなければ、まずはブラッシングの励行と定期的なフッ素塗布でむし歯を予防することが大切。
エナメル質形成不全歯は見た目が悪く、ムシ歯にかかりやすいので、必要に応じて、虫歯と同様の処置がおこなわれます。
注：私が個人的に病名を調べたﾓﾉで本来の症状とは間違っているかも知れません
追加
先端異骨症 鼻柱や手などに特徴があるがまだよく知られていない遺伝子の病気
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